Quienes somos?

	Hola. Soy la Sílvia, tengo 39 años, soy de Barcelona, estoy casada con Josep y he trabajado durante 16 años en un centro oficial. Padezco una enfermedad poco común, La Osteogénesis Imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal. Es poco común ya que solo afecta a uno de cada 20.000 nacimientos aproximadamente. Se calcula que en Cataluña hay unos 250 afectados. Es permanente y no tiene curación. Actualmente existen tratamientos para mejorarla. Se puede heredar o bien producirse de forma espontánea como es mi caso;en mi familia no hay antecedentes pero yo si la puedo transmitir. La principal característica es la fragilidad de los huesos, que tienen un defecto de fabricación en su colágeno, un "error genético" que hace que sean muy delgados y que se rompan con mucha facilidad. Aparte, se tuercen y no crecen. Desde hace ya casi 4 años ya no trabajo porque ha empeorado mi estado de salud. Mi espalda y mi pelvis son las partes de mi cuerpo que padecen este empeoramiento. Porque? Pues porque mis huesos se han desgastado, mis vértebras se han aplastado y ésto hace que tenga dolor. He de combinar estar sentada en mi silla de ruedas y el descanso estirada en cama, la mayor parte del día.
	CLASIFICACIÓN DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
	La Osteogénesis Imperfecta está clasificada en 4 grados de afectación, aunque hay personas que no acaban de encajar en ninguno de los cuatro. Las diferencias y los efectos secundarios entre unos y otros son abismales, y hace que personas que tienen la misma enfermedad no se parezcan en nada o se parezcan mucho. Hay quien se ha roto dos o tres veces algún hueso y lleva una vida totalmente normal hasta quien nace muerto dentro del útero de su madre. Hay quien padece fracturas toda la vida (pueden llegar a ser mas de 200) y hay quien las padece solo durante la infancia, pero a partir de la pubertad hay un cambio importante. (como es mi caso). Hasta los 14 años tuve aproximadamente unas 25 fracturas, principalmente de las tíbias de las dos piernas, aunque también me he fracturado la cadera y alguna que otra costilla. A partir de esta edad dejé de tener fracturas (es un cambio que acostumbra a suceder en los casos leves o moderados, dificilmente en los graves). De todas formas, las complicaciones y lesiones que dejan hace que muchos afectados puedan caminar poco o nada (yo no camino y para desplazarme utilizo una silla de ruedas). Los huesos se tuercen, se desvían y se han de proteger de los golpes con férulas. Otros efectos secundarios (muy diferentes siempre en función del grado)son, la escoliosis de la columna vertebral, la sordera (yo no tengo), la dentinogénesis imperfecta (a los dientes les pasa lo mismo que a los huesos y también son débiles), la corta estatura (yo mido cerca de 120 cms, pero hay quien solo mide 80 cms, auténticas personas diminutas), el tono de voz agudo, la cara en forma triangular (yo no la tengo demasiado) y las complicaciones respiratorias debido al poco crecimiento (hay personas tan pequeñas que los órganos internos casi no tienen sitio). Otro síntoma es la laxitud de ligamentos (de pequeños los niños con OI son muy ágiles y se doblan como auténticos contorsionistas). Con el paso de los años esta flexibilidad baja mucho de intensidad. En el siguiente album, podeis ver personas con Osteogénesis Imperfecta Hasta hace poco no existían medicamentos específicos, pero actualmente, gracias a los estudios del Dr. Plotkin, de su equipo y de muchos otros médicos de todo el mundo, se aplican unos tratamientos con bifosfonatos intravenosos que dan unos resultados francamente esperanzadores. En Barcelona también hay unas cuantas personas como yo misma en tratamiento, que esperamos que tengamos una mejora en nuestro estado físico y nuestra calidad de vida.
	Para más información podeis visitar www.osteogenesis.info y www.ahuce.org (enlaces externos)
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