Qui som?

	Hola. Sóc la Silvia, tinc 39 anys, sóc de Barcelona, estic casada amb el Josep i he treballat durant 16 anys en un centre oficial. Tinc una malaltia poc comuna, L’Osteogènesi Imperfecta o malaltia dels ossos de vidre. Es poc comuna ja que només afecta a un de cada 20.000 naixements aproximadament. Es calcula que a Catalunya hi han uns 250 afectats. És permanent i no te cura, però actualment existeixen tractaments per a millorar-la. Es pot heretar o be produïr-se espontàniament, como és en el meu cas; dins la meva familia no hi ha antecedents, però jo si que la puc transmetre. La principal característica és la fragilitat dels ossos, que tenen un defecte de fabricació en el seu col.làgen, una "errada genètica" que fa que siguin molt prims i que es trenquin amb molta facilitat. Apart, es torcen i no creixen. Des de fa quasi 4 anys ja no treballo perque la malaltia ha empitjorat el meu estat de salut. L'esquena i la pelvis són les parts del meu cos que pateixen aquest empitjorament. Per què? doncs perque els meus ossos s'han desgastat, les meves vértebres s'han aixafat i això fa que tingui dolor. He de combinar estones de seure a la cadira de rodes i el descans estirada al llit durant la major part del dia. Darrerament he creat el meu blog, per si el voleu veure. El Josep també s’ha apuntat a la "moda" dels blogs, també ha fet un.
	CLASSIFICACIÓ DE L’OSTEOGÈNESI IMPERFECTA
	L'Osteogènesi Imperfecta (OI) està classificada en 4 graus d'afectació, però hi ha persones que no acaben d’encaixar en cap dels quatre. Les diferències i els efectes secundaris entre uns i d'altres són abismals, i fa que persones que tenen la mateixa malaltia no s’assemblin gens o s’assemblin molt. Hi ha qui només s’ha trencat dos o tres cops algun os i porta una vida totalment normal fins qui neix ja mort degut a les fractures que se li originen dins de l’úter de la mare. Hi ha qui pateix fractures tota la vida (poden arribar a ser més de 200) i hi ha qui les pateix durant la infància però a partir de la pubertat hi ha un canvi important (com és el meu cas). Fins als 14 anys vaig tenir aproximadament unes 25 fractures, principalment de les tíbies d'ambdues cames, encara que també m'he trencat la cadera i alguna costella. A partir d’aquesta edat vaig deixar de tenir fractures (és un canvi que acostuma a succeïr en els estats lleus o moderats però dificilment en els greus). De totes formes, les complicacions i lesions que deixen fa que molts afectats puguin caminar poquet o gens (jo no camino i per desplaçar-me cada dia faig servir una cadira de rodes). Els ossos s’han de corregir amb cirurgia i ortopèdia perque es torcen, es desvien i s’han de protegir dels cops amb férules. D’altres efectes secundaris (molt diferents sempre segons el grau) són, l’escoliosi de la columna vertebral, la sordera (jo no en tinc), la dentinogénesi imperfecta (a les dents els hi passa el mateix que als ossos i també son dèbils), la curta estatura (jo medeixo prop dels 120 cm. pero hi ha qui nomès fa 80 cm, autèntiques persones diminutes), el to de veu agut, la cara en forma triangular (jo no la tinc gaire), i les complicacions respiratòries degut al poc creixement (hi ha persones tan petites que els òrgans interns quasi no tenen lloc). Un altre símptoma es la laxitut de lligaments (de petits, els nens amb OI són molt àgils i es dobleguen com autèntics contorsionistes). Amb el pas dels anys aquesta flexibilitat baixa molt d’intensitat. En aquest àlbum de fotografies podeu veure moltes persones amb Osteogènesi Imperfecta Fins fa poc no existien medicacions adients, però actualment, mercès als estudis del Dr. Plotkin, del seu equip i de molts d'altres metges arreu del món, s’apliquen tractaments amb bifosfonats intravenosos, el Pamidronat i el Zolendronat, que donen resultats francament esperançadors. A Barcelona també hi ha unes quantes persones com jo mateixa en tractament, que esperem que tinguem una millora en el nostre estat físic i la nostra qualitat de vida.
	Per a més informació podeu visitar www.osteogenesis.info i www.ahuce.org (vincles externs)
Es permet la reproducció d’aquesta informació amb l’autorizació per escrit dels webmasters i sempre citant la font de procedència.