Qui som!!!

Sílvia Jané

Hola. Sòc la Silvia, tinc 48 anys, sóc de Barcelona, estic casada amb el Josep i he treballat durant 16 anys en un centre oficial. Tinc una malaltia poc comuna, L’Osteogènesi Imperfecta o malaltia dels ossos de vidre. Es poc comuna ja que nomès afecta a un de cada 20.000 naixements aproximadament. Es calcula que a Catalunya hi han uns 250 afectats.

És permanent i no te cura, però actualment existeixen tractaments per a millorar-la. Es pot heretar o be produïr-se espontàniament, como és en el meu cas; dins la meva familia no hi ha antecedents, però jo si que la puc transmetre. La principal característica és la fragilitat dels ossos, que tenen un defecte de fabricació en el seu col.làgen, una “errada genètica” que fa que siguin molt prims i que es trenquin amb molta facilitat. Apart, es torcen i no creixen. Desde l’any 2004 ja no treballo perque la malaltia ha empitjorat el meu estat de salut ja que tinc dolor d’esquena. Per què? doncs perque els meus ossos s’han desgastat, les meves vèrtebres s’han aixafat i això fa que tingui dolor. He de combinar estones d’activitat i de descans.

També tinc un bloc sobre literatura, per si el voleu llegir

El Josep també s’ha apuntat a la “moda” dels blogs, també n’ha fet un.

Parlant de blocs, aquest va ser creat l’any 2002 (data de la seva inauguració) amb la idea de compartir amb molta gent, rutes i sortides per Catalunya sense o amb les mínimes barreres arquitectòniques. L’any que vàrem començar erem poquetes persones les que ens dedicàvem a publicar aquesta mena d’informació. Ara per sort, i amb la facilitat que dona Internet per compartir, és molt més fàcil trobar-la. Aquest bloc sempre s’està actualitzant. El turisme és una activitat canviant, i ens hem d’adaptar a la realitat, per exemple allotjaments que varien dins una ruta, s’amplien uns, es retiren uns altres. Abans teniem més rutes, (les estem revisant per refer les fotografies i la informació sigui lo més actualitzada possible). També us informem que hem ampliat el cercle de les sortides, ja tenim una per Espanya (a Galícia) i un altre per Europa a Bergen, Noruega. Abans de convidar-vos a revisar la part dreta del web (on podreu veure el buscador, les darreres rutes creades i els tags o etiquetes) podeu llegir una patologia que ens afecta la nostre qualitat de vida, convivim amb l’osteogènesi imperfecta amb precaució, sense por i amb empenta.

CLASSIFICACIÓ“ DE L’OSTEOGÈNESI IMPERFECTA

L’Osteogènesi Imperfecta (OI) està  classificada en 4 graus d’afectació, peró hi ha persones que no acaben d’encaixar en cap dels quatre. Les diferències i els efectes secundaris entre uns i d’altres són abismals, i fa que persones que tenen la mateixa malaltia no s’assemblin gens o s’assemblin molt. Hi ha qui només s’ha trencat dos o tres cops algun os i porta una vida totalment normal fins qui neix ja mort degut a les fractures que se li originen dins de l’úter de la mare. Hi ha qui pateix fractures tota la vida (poden arribar a ser més de 200) i hi ha qui les pateix durant la infància però a partir de la pubertat hi ha un canvi important (com és el meu cas). Fins als 14 anys vaig tenir aproximadament unes 25 fractures, principalment de les tíbies d’ambdues cames, encara que també m’he trencat la cadera i alguna costella. A partir d’aquesta edat vaig deixar de tenir fractures (és un canvi que acostuma a succeïr en els estats lleus o moderats però dificilment en els greus). De totes formes, les complicacions i lesions que deixen fa que molts afectats puguin caminar poquet o gens (jo no camino i per desplaçar-me cada dia faig servir una cadira de rodes). Els ossos s’han de corregir amb cirurgia i ortopèdia perque es torcen, es desvien i s’han de protegir dels cops amb fèrules. D’altres efectes secundaris (molt diferents sempre segons el grau) són, l’escoliosi de la columna vertebral, la sordera (jo no en tinc), la dentinogènesi imperfecta (a les dents els hi passa el mateix que als ossos i també son dèbils), la curta estatura (jo medeixo prop dels 120 cm. pero hi ha qui nomès fa 80 cm, autèntiques persones diminutes), el to de veu agut, la cara en forma triangular (jo no la tinc gaire), i les complicacions respiratòries degut al poc creixement (hi ha persones tan petites que els òrgans interns quasi no tenen lloc). Un altre símptoma es la laxitut de lligaments (de petits, els nens amb OI són molt àgils i es dobleguen com autèntics contorsionistes). Amb el pas dels anys aquesta flexibilitat baixa molt d’intensitat.
Fins fa poc no existien medicacions adients, però actualment, mercès als estudis del Dr. Plotkin, del seu equip i de molts d’altres metges arreu del món, s’apliquen tractaments amb bifosfonats intravenosos, el Pamidronat i el Zolendronat, que donen resultats francament esperançadors. A Barcelona també hi ha unes quantes persones com jo mateixa en tractament, que esperem que tinguem una millora en el nostre estat físic i la nostra qualitat de vida.

3 comments

  1. Josep - administrador

    #
    montse says:

    Hola per començar no sé ni si ho estic fent per enviar un comentari, perque això de la informàtica i a sobre en anglés, no vegis. Però atreviment no m’en falta. Només donar-vos les gràcies a tu i en Josep per aquest blog. Sóc mare de dues nenes i una d’elles de cinc anys té pluridiscapacitat, intentem fer una vida el més normalitzada possible, així que ens aniran d’allò més be els vostres consells. També dir-vos que fare difussió de la vostre pàgina a altres famílies. Be “lo dicho” moltes gràcies. Montse
    19/05/2010, 10:13 pm
    #
    admin says:

    Hola Montse, en primer lloc gràcies per posar-te en contacte amb nosaltres. Tenim aquest blog a la xarxa des de fara unes tres setmanes (abans era una web i ara estem migrant tota la informació) i encara ens costa una mica. Per exemple voliem moure el teu comentari a la pàgina Qui som i no hi ha hagut forma, pero el traslladarem. Gràcies també per fer ressó d’aquest blog, per aixó s’ha fet. Portem amb la informació penjada a la xarxa des de maig de 2002, ja fa uns anyets i hem tingut bastantes de visites i aixó ens va encoratjar a continuar. No ens perdeu de vista, que aviat anirem posant més informació. I si ens voleu enviar quelcom que vosaltres coneixeu, ho poder fer tranquil.lament.
    Una abraçada per a tu i per a les teves dues filles.

    Josep i Sílvia
    19/05/2010, 10:42 pm

  2. Hola Sílvia i Josep, m’agrada aquest nou disseny per el blog, també els vostres reportatges ubicant-los a les noses per els discapacitats, us segueixo i us seguiré seguin una abraçada del altre Josep

  3. Hola,

    El 3cat24, pàgina web de notícies de TV3 i Catalunya Ràdio, vol mostrar el que es fa a la Blogosfera catalana i diàriament destaquem un blog amb contingut interessant. Avui dijous 3 de juny hem triat el vostre seguint la vostra recomanació.

    http://www.3cat24.cat/noticia/326283

    També hi podeu arribar a partir de la secció de blogs del 3cat24.cat

    http://www.3cat24.cat/blogs

    Si ens podeu recomanar un altre blog en català que considereu bo, ho farem en nom vostre.

    A més, promocionarem el blog a través de la nostra pàgina de Facebook (http://bit.ly/901MGm) i el nostre Twitter (http://twitter.com/elmeu3cat24) i la portada del 3cat24.cat

    Escrivim un comentari al blog per que no he pogut trobar la vostra adreça de correu electrònic.

    Salutacions,

    Elmeucat24

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*


3 + = nine

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>